Daily Mail’in haberine nazaran, ABD’deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü ismine Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu’ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan yalnızca erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.
Bu kapsamda, 2003’te Y kromozomunun yüzde 50’sini haritalandıran bilim insanları, 30 milyon yeni baz çiftini işaretleyerek toplam 62 milyon DNA baz çiftinin tamamını haritaladı ve protein üretiminden sorumlu 41yeni gen keşfetti.
DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme teknikleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, üstten aşağı ve aşağıdan üst birebir okunma (palindrom) özelliği ile öbür kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi.
Araştırmacılardan Kateryna Makova, “Y kromozomu açık orta farkla dizmesi ve birleştirmesi en güç insan kromozomudur. Tüm dizilimin deşifre edilmesi bilimsel bir mihenk taşı. Grubum 20 yılı aşkın müddettir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve tüm dizilimi bu kadar kısa müddette elde edeceğimizi düşünmemiştim.” sözünü kullandı.
Araştırmacı Adam Phillippy de “Tekrarların muntazam nizamı en büyük sürprizdi. Eksik olan dizilimi neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Daha kaotik olabilirdi lakin kromozomların neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki makul dizilim bloğunun karma tekrarından meydana geliyordu.” bilgisini paylaştı.
Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, hemofili, kronik granülomatoz ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) üzere hastalıklarla kontağı sebebiyle öncelik verilen X eşey kromozomunun haritalandırılmasını 2020 yılında tamamlamıştı.
Önceki araştırmalarda, erkeklerin yaşlandıkça genetik malzemelerinin bir kısmını ya da tamamını kaybettiğine işaret etse de bilim insanları bu olayın neden sonuç örüntüsünü tespit edememişti.
Henüz erken basamaklardaki keşfin, erkeklerde görülen birtakım kanser çeşitleri ve kısırlık üzere hastalıkların gen tedavisi ile tahliline imkan verebileceği belirtildi.
Araştırmanın sonuçları “Nature” mecmuasında yayımlandı.
